Bệnh bạch tạng là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách phòng ngừa

Bệnh bạch tạng là bệnh gì?

Bệnh bạch tạng là đột biến gì? Bạch tạng là căn bệnh di truyền mắc phải ở một số loài động vật có cấu trúc xương sống, trong đó có con người (bạch tạng ở người gọi là albinism).

Bệnh liên quan tới một nhóm các rối loạn di truyền khiến cơ thể bị tác động dẫn tới sản xuất ít hoặc không sản sinh ra melanin - chất quy định sắc tố da, tóc, mắt cũng như khả năng bảo vệ da và sự phát triển của dây thần kinh thị giác. Do đó những người bị bạch tạng thường gặp các vấn đề về da và thị lực.

Hình ảnh bệnh bạch tạng ở người

Có các dạng bệnh bạch tạng như sau:

• Bạch tạng ngoài da (OCA): Đây là dạng bạch tạng có mức độ phổ biến cao nhất với đặc điểm và da, tóc, mắt nhợt nhạt. OCA có 7 loại dựa vào sự đột biến 1 trong 7 gen được đánh số OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7.
• Bạch tạng ở mắt (OA): Mức độ phổ biến trung bình, loại bệnh này chỉ ảnh hưởng đến mắt khiến mắt có màu xanh lam, tròng đen màu nhợt nhạt có màu đỏ hoặc hồng do tròng đen nhạt màu khiến mạch máu bên trong bị hiện ra ngoài.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): Đây là dạng bạch tạng OCA kết hợp với rối loạn về máu, bệnh về phổi, thận hoặc ruột và vết bầm trên da.
• Hội chứng Chediak-Higashi: Là dạng bạch tạng OCA kết hợp với rối loạn miễn dịch và thần kinh.

Nguyên nhân bệnh bạch tạng

Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Những đột biến xảy ra trong hệ gen khiến cơ thể bị khiếm khuyết enzyme tyrosine 3-monooxygenase, dẫn tới quá trình tổng hợp melanin từ axit amin tyrosine bị gián đoạn hoặc ngừng hoàn toàn. Khi cơ thể bị thiếu hoặc không sản xuất đủ lượng melanin cần thiết, cơ thể sẽ bị giảm hoặc mất hẳn các sắc tố khiến cho da, tóc bị bạc trắng, tròng mắt mất màu.

Trong trường hợp bố mẹ bị bệnh bạch tạng hoặc cả bố và mẹ mang gen bệnh thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao bị bạch tạng.

Nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh không biểu hiện thành tính trạng thì nếu sinh con ở dạng đồng hợp tử về gen lặn sẽ thể hiện bệnh. Gen lặn tồn tại qua nhiều thế hệ trong dòng họ và có thể biểu hiện hoặc không nên việc phòng ngừa khi này là điều cần thiết.

Bạch tạng gây nên bởi rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng phụ thuộc vào từng đoạn gen bị đột biến khác nhau, cụ thể:

Bạch tạng mắt da (Oculocutaneous Albinism - OCA)

Dạng bạch tạng này gồm có:

• OCA1: Do khuyết tật enzyme tyrosinase gồm 2 chủng
  • OCA1a: Cơ thể người bệnh không có melanin khiến da, tóc có màu trắng, mắt sáng màu.
  • OCA1b: Cơ thể người bệnh chỉ sản xuất được một lượng nhỏ melanin nên da, tóc và mắt sáng màu nhưng khi lớn tuổi dần sẽ có thể đậm hơn.

• OCA2: Bất thường về gen chỉ khiến cơ thể giảm sản xuất melanin nên tóc có thể có màu nâu sáng, vàng hoặc bạch kim, màu da cũng sáng hơn bình thường. Phân bố của nhóm bệnh này thường phổ biến ở người Mỹ bản địa, người Mỹ gốc Phi và người tiểu vùng Sahara châu Phi.
• OCA3: Khiếm khuyết ở gen TYRP1 khiến tóc màu đỏ, da màu nâu đỏ, mắt màu nâu hoặc hạt dẻ. Bệnh thường ảnh hưởng đến những người có da tối màu như người Nam Phi da đen.
• OCA4: Do bất thường tại protein SLC45A2 khiến cơ thể sản xuất ra một lượng rất ít melanin, biểu hiện bệnh giống người bị OCA2. Dạng bạch tạng này thường gặp ở người gốc Đông Á.

Bệnh bạch tạng mắt (Ocular Albinism - OA)

Nguyên nhân là do đột biến nhiễm sắc thể X, đa số gặp ở nam giới với tác động chủ yếu liên quan đến mắt. Da và tóc cũng nhạt màu kèm theo một số các bất thường về thị lực.

Đôi mắt của người bị bạch tạng thường có màu nhạt và dễ gặp vấn đề về thị lực

Hội chứng Hermansky - Pudlak (HPS)

Hermansky - Pudlak gây nên bởi sự khiếm khuyết 1 trong số 8 gen, đây là dạng bệnh bạch tạng khá hiếm gặp. Bệnh có biểu hiện bên ngoài tương tự như dạng OCA nhưng bệnh nhân có kèm theo các rối loạn chảy máu, phổi và ruột.

Hội chứng Chediak - Higashi

Đây cũng là một hội chứng hiếm gặp của bạch tạng. Hội chứng này gây nên bởi sự bất thường của gen LYST với triệu chứng ảnh hưởng đến một phần của da khiến một số vùng da của người bệnh có màu trắng kem hoặc hơi sáng, tóc của người bệnh có màu nâu hoặc vàng ánh kim. Bên cạnh đó, người bệnh còn có các khiếm khuyết về tế bào bạch cầu dẫn tới nguy cơ mắc bệnh về nhiễm trùng tăng lên.

Hội chứng Griscelli (GS)

Hội chứng Griscelli gây nên bởi sự bất thường của 1 trong 3 gen. GS thường xảy ra cùng với bạch tạng dẫn tới các vấn đề liên quan đến thần kinh và miễn dịch. Tuy nhiên hội chứng này khá hiếm gặp và có khả năng gây tử vong trong 10 năm đầu đời.

Biểu hiện của bệnh bạch tạng

Dấu hiệu bệnh bạch tạng ở trẻ sơ sinh cũng giống như những người bị bệnh khác và bộc lộ ngay từ khi sinh ra. Những người bị bệnh bạch tạng thường rất dễ để nhận biết, cụ thể:

• Làn da thường có màu hồng, tóc, lông mày, lông mi,… có màu trắng ở thể bạch tạng toàn phần (cơ thể không sản xuất melanin), một số người bệnh có da và tóc sáng hơn nhưng sẽ đậm dần theo độ tuổi nếu cơ thể vẫn sản xuất được một lượng nhỏ melanin.
• Bệnh bạch tạng có ảnh hưởng gì? Khi tiếp xúc với ánh nắng, cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện tàn nhang, các nốt sần khổ lớn, nốt ruồi màu hồng.
• Mắt nhạy cảm với ánh sáng, mức độ melanin trong mống mắt khá thấp, khi có ánh sáng phản chiếu khỏi võng mạc phía sau mắt sẽ khiến mắt có màu hồng hoặc đỏ.

Bệnh bạch tạng có biểu hiện đặc trưng và dễ nhận biết

Bệnh bạch tạng có lây không?

Hiện nay trên thế giới vẫn đang có sự kỳ thị đối với người bị bạch tạng, điều này khiến người bệnh ít có cơ hội được hòa nhập và phát triển. Nhiều người băn khoăn rằng bệnh bạch tạng có lây không? Câu trả lời là không.

Vậy bệnh bạch tạng có di truyền không? Câu trả lời là có. Đây là một căn bệnh di truyền liên quan đến sự khiếm khuyết của hệ gen nên không thể lây nhiễm qua tiếp xúc thông thường như các căn bệnh truyền nhiễm khác. Người bệnh ngoài ảnh hưởng về đặc điểm hình thể thì mọi chỉ số phát triển khác đều như người bình thường. Chính vì lý do này mà cộng đồng cần có sự thay đổi về người bị bạch tạng và người bệnh cũng hoàn toàn thoải mái trong cuộc sống để có một cuộc sống tốt đẹp hơn.

Bệnh bạch tạng không lây theo đường tiếp xúc thông thường

Biến chứng của bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không? Bạch tạng chủ yếu ảnh hưởng tới da, tóc và mắt của người bệnh.

Do đó nếu không được chăm sóc và kiểm soát tốt các yếu tố ảnh hưởng đến những cơ quan này sẽ dẫn tới những biến chứng nguy hiểm như:

• Biến chứng về mắt: Melanin là một thành tố quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và dây thần kinh thị giác từ mắt đến não. Các biến chứng có thể gặp ở người bạch tạng đó là rung giật nhãn cầu, nhược thị, lác mắt, cận/viễn/loạn thị, định tuyến sai dây thần kinh thị giác, mù loà, cong bất thường thấu kính mắt hoặc bề mặt trước của mắt,...
• Biến chứng về da: Da dễ bị cháy nắng, ung thư da nếu không được bảo vệ khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời.
• Một số người bệnh có thể gặp các vấn đề về tâm lý nếu cộng đồng thiếu cởi mở và có sự kỳ thị như bị stress kéo dài, lo âu, trầm cảm, sợ giao tiếp…

Bệnh bạch tạng sống được bao lâu? Tuổi thọ của người bị bệnh bạch tạng tương đương với người bình thường nếu được chăm sóc chu đáo và kiểm soát tốt các dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên ở những người bệnh mắc các hội chứng như Hermansky-Pudlak (HPS), Chediak-Higashi, Griscelli (GS) sẽ có nguy cơ bị rút ngắn tuổi thọ do các rối loạn có liên quan như rối loạn chảy máu hệ hô hấp, hệ tiêu hoá, khiếm khuyết tế bào bạch cầu, rối loạn miễn dịch, rối loạn thần kinh,…

Người bị bạch tạng có tuổi thọ tương đương với người bình thường

Bạch tạng có chữa khỏi được không?

Hiện nay các căn bệnh liên quan tới sự đột biến trong hệ gen chưa được điều trị như các bệnh lý thông thường khác. Do vậy cách để đảm bảo sức khỏe cho người bị bạch tạng chính là kiểm soát tốt các yếu tố có thể làm ảnh hưởng tới cuộc sống của bệnh nhân. Cách kiểm soát bệnh bạch tạng là gì?

Hạn chế tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời

Cơ thể người bị bạch tạng thiếu hoặc không có sắc tố melanin để bảo vệ làn da trước tác động của tia xạ từ ánh sáng mặt trời. Do đó trước mọi hoạt động ngoài trời, kể cả việc đi lại, vui chơi,... người bị bạch tạng cần thoa kem chống nắng và dùng thêm các biện pháp che chắn khác như ô dù, áo chống nắng để hạn chế việc làn da bị tổn thương.

Bảo vệ đôi mắt

Cũng như làn da, đôi mắt của người bị bạch tạng cũng rất dễ bị tổn thương bởi ánh sáng. Do vậy khi đi ra ngoài, người bệnh nên sử dụng kính râm hoặc các loại kính tăng cường thị lực để bảo vệ đôi mắt và giúp nhìn rõ xung quanh.

Tương tự như khi dùng máy tính, xem tivi, điện thoại, để ngắn các bức xạ gây hại cho mắt, người bệnh cũng cần dùng kính chống tia xạ để mắt không bị tổn thương. Ngoài ra với những người bị biến chứng như rung giật nhãn cầu, lác mắt,… cũng được khuyến khích thực hiện phẫu thuật mắt để cải thiện tình trạng.

Bảo vệ đôi mắt là điều hết sức cần thiết để chăm sóc sức khỏe cho người bị bạch tạng

Khám sức khỏe định kỳ

Sức khỏe của người bạch tạng đa phần là không bị ảnh hưởng nhiều, tuy nhiên để phát hiện và theo dõi các bất thường có liên quan, người bệnh nên thực hiện khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt là kiểm soát tốt các vấn đề về da và mắt, giúp bảo vệ cơ thể tốt nhất.

Biện pháp phòng ngừa bệnh bạch tạng

Gen bệnh bạch tạng có thể di truyền dai dẳng qua nhiều thế hệ và bộc lộ tính trạng bệnh khi ở dạng đồng hợp tử ở thế hệ sau. Do đó để sinh con không bị bạch tạng, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sắc thể đồ để kiểm tra hệ gen và tỷ lệ bị bệnh của con cái sau này.

• Nếu một trong hai người không mang gen lặn thì hoàn toàn yên tâm con sinh ra không bị bệnh.
• Nếu hai người đều mang gen lặn thì 25% con hoàn toàn bình thường, 50% con mang gen lặn và 25% con bị bạch tạng.
• Nếu một trong hai người mang gen lặn, người kia bình thường thì con không có biểu hiện bệnh nhưng 50% là mang gen lặn.

Xét nghiệm sắc thể đồ để xác định nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ sau

Xét nghiệm sắc thể đồ ở đâu?

Để có một thế hệ tương lai khỏe mạnh và không phải đối mặt với nguy cơ bệnh tật, thực hiện việc xét nghiệm sắc thể đồ tiền hôn nhân là một điều cần thiết với mọi người. Tại khoa xét nghiệm thuộc bệnh viện Đa khoa Phương Đông hiện đang cung cấp dịch vụ kiểm tra nhiễm sắc thể với độ chính xác tuyệt đối trong thời gian nhanh nhất và chi phí tối ưu. Hãy nhanh tay đặt lịch khám và tư vấn để bảo vệ giảm thiểu nguy cơ cho thế hệ mai sau.

Bệnh bạch tạng tuy không nguy hiểm đến tính mạng nhưng những biến chứng của bệnh có thể làm suy giảm tuổi thọ. Do vậy người bệnh cần chăm sóc tốt với các biện pháp phù hợp, bảo vệ làn da và đôi mắt kỹ càng, đồng thời tự tin hơn với bản thân để có cơ hội hòa nhập và phát triển.