Gia đình 3 chị em gái bị ung thư vú

Thế hệ cha, mẹ, ông, bà… không ai bị ung thư, nhưng 3 chị em chị M. lần lượt bị ung thư vú, một người phát hiện giai đoạn cuối đã mất.

7 năm 3 chị em gái lần lượt ung thư vú

“Nhà có 4 chị em gái thì 3 người bị ung thư vú, 1 em tôi đã mất vì bệnh này. Trong khi cha mẹ, cô dì chú bác không ai bị ung thư” - chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) thảng thốt khi cầm trên tay chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gen BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính).

Nhận kết quả ung thư, chị M. đứng không vững, vịn tay vào góc bàn để khỏi ngã. Chồng chị liền đỡ vợ, cùng bác sĩ an ủi chị để chị vượt qua cú sốc này.

Thạc sĩ bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, BVĐK Tâm Anh TP.HCM, trấn an người bệnh, tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực. Chị M. đồng ý.

Bác sĩ Tấn và ê kip bác sĩ khoa Ngoại Vú phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.

Tỉnh dậy sau “giấc ngủ say”, chị M. thở phào vì đã được cắt tế bào ung thư ra khỏi cơ thể, ngực được tái tạo. Chị không đau, đứng thẳng người đi loanh quanh phòng bệnh để giải tỏa căng thẳng.

Chị M. cho biết, gia đình cha, mẹ, cô, dì, chú, bác… không ai bị ung thư. Năm 2017, em gái thứ 3 của chị thấy ngực có u, đi khám phát hiện ung thư vú giai đoạn 4, di căn phổi, não và mất vào năm 2019. Năm 2022, em gái thứ 4 phát hiện ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị. Nhà có 2 em gái ung thư vú nên mỗi 6 tháng chị M. đều đặn đi khám sức khỏe, phát hiện bướu sợi tuyến lành tính cỡ hạt đậu xanh.

Cuối năm 2023, chị thấy bướu lớn cỡ đầu ngón tay, chạm vào bướu chạy qua chạy lại. Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh tại BVĐK Tâm Anh TP.HCM ghi nhận bên cạnh bướu sợi tuyến, ngực phải chị M. có u kích thước 24x18x24mm, tăng sinh mạch máu, đánh giá BIRADS 4B (nguy cơ ung thư từ 10% - 50%). Bác sĩ sinh thiết u này, khẳng định ung thư vú giai đoạn 2A, thể tam âm.

Ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%. Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.

Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu, BVĐK Tâm Anh TP.HCM với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát. Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần. Chị dặn dò em gái út đang có 2 con nhỏ 3 - 4 tuổi phải đi tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời.

Ung thư vú do đột biến gen

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5% - 10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gen BRCA2.

Bác sĩ Tấn giải thích, gen BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi các gen này đột biến, các DNA bị hư hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Theo Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới mang đột biến gene BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55% - 72%; mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 45% - 69%.

Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gen BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gen BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gen nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gen, nhưng các chị em lại bị đột biến gen BRCA.

Bác sĩ Tấn cho biết, chị em mang đột biến gen BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại. Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ, phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa ở phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể làm giảm 95% nguy cơ phát triển ung thư vú.

Ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, đoạn nhũ phòng ngừa giúp giảm tới 90% nguy cơ phát triển ung thư vú. Phẫu thuật này còn giúp giảm 48% tử vong do ung thư vú ở người mang đột biến gen BRCA1-2; giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ tại vùng, di căn xa ở bệnh nhân dưới 35 tuổi; cải thiện tỷ lệ sống ở nhóm 18-49 tuổi, giai đoạn I-II, thụ thể ER âm tính.

Hiện chưa có phác đồ chính thức cho phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa đối bên. Hầu hết, cuộc phẫu thuật được thực hiện dựa trên nguyện vọng, đồng thuận giữa người bệnh, gia đình và bác sĩ sau khi hiểu rõ những lợi ích, nguy cơ của phẫu thuật.

Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gen BRCA…) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.