Người mang bệnh phenylketo niệu biểu hiện như thế nào?

Phenylketo niệu thuộc bệnh di truyền hiếm gặp, tuy ít người biết đến nhưng lại có tác động nghiêm trọng đến cuộc sống của những người bị bệnh. Khi cơ thể không thể xử lý hiệu quả axit amin phenylalanine, những người mang bệnh phenylketo niệu sẽ phải đối mặt với những biểu hiện khó lường. Hãy cùng tìm hiểu các biểu hiện đặc trưng của bệnh này và cách chẩn đoán và điều trị kịp thời để hạn chế tác động của bệnh đối với sức khỏe.

Bệnh phenylketo là gì?

Phenylketo niệu (PKU) là một bệnh di truyền hiếm gặp, xuất hiện khi một loại axit amin có tên là phenylalanin (Phe) tích tụ trong cơ thể. Phenylalanine tồn tại trong tất cả các protein và một số chất làm ngọt nhân tạo mà chúng ta tiêu thụ từ thực phẩm.

Cơ chế gây bệnh phenylketo

Cơ chế gây bệnh phenylket niệu liên quan trực tiếp đến quá trình hình thành phenylalanine. Trong quá trình này, enzyme phenylalanine hydroxylase đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Tyrosine là một chất cần thiết để tạo ra các chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine.

Cơ chế gây bệnh phenylketo trong việc chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine

Bệnh Phenylketo niệu xuất hiện khi có khuyết tật trong gen điều chỉnh sản xuất enzyme phenylalanine hydroxylase. Khi cơ thể thiếu enzyme này, phenylalanine không thể được phá vỡ, dẫn đến sự tích tụ của phenylalanine trong cơ thể.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh phenylketo

Phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu và mang thai cần tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt để giảm nguy cơ nồng độ phenylalanine cao trong máu, gây hại cho thai nhi đang phát triển hoặc gây sảy thai.

Ngay cả khi bệnh không nghiêm trọng, việc không tuân thủ chế độ ăn kiêng cũng có thể gây rủi ro cho thai nhi. Trẻ sinh ra từ mẹ có nồng độ phenylalanine cao cũng có thể gặp hậu quả nghiêm trọng, bao gồm nhẹ cân khi sinh, phát triển chậm, dị tật ở mặt, đầu nhỏ, các vấn đề về tim và hành vi.

Việc tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt trong suốt quá trình mang thai là vô cùng quan trọng để đảm bảo sức khỏe của thai nhi và tránh những hậu quả không mong muốn.

Người mang bệnh phenylketo niệu biểu hiện như thế nào?

Bệnh phenylketo niệu (PKU) có thể có những biểu hiện từ nhẹ đến nặng, và dạng nghiêm trọng nhất được gọi là phenylketone niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh mắc bệnh PKU cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, chàm eczema và khó thở, nước tiểu có mùi hôi.

Trẻ mang bệnh phenylketo niệu có biểu hiện chậm lớn

Nếu bệnh PKU không được chẩn đoán và điều trị sớm, có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi và khuyết tật trí tuệ trong những tháng đầu đời. Ở trẻ lớn hơn, bệnh có thể gây ra các vấn đề về hành vi và co giật.

Một dạng PKU ít nghiêm trọng hơn được gọi là biến thể PKU. Dạng bệnh này xảy ra khi trẻ sơ sinh có nồng độ phenylalanine cao trong cơ thể. Trẻ có biến thể PKU thường chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng vẫn cần phải tuân thủ một chế độ ăn đặc biệt để tránh khuyết tật trí tuệ.

Tuy nhiên, khi tuân thủ đúng chế độ ăn uống và điều trị đúng phương pháp, các triệu chứng thường giảm bớt. Những người bị PKU nếu tuân thủ chế độ ăn uống hợp lý thường không có biểu hiện gì của bệnh.

Những phương pháp dùng để điều trị bệnh phenylketo niệu là gì?

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chấp thuận sử dụng sapropterin để điều trị bệnh phenylketo niệu (PKU). Sapropterin phải được sử dụng kết hợp với một chế độ ăn đặc biệt nhằm giảm mức độ phenylalanine trong cơ thể. Tuy nhiên, hiệu quả của thuốc không đồng đều đối với tất cả mọi người, và nó thường đạt hiệu quả tốt nhất đối với trẻ em bị PKU nhẹ.

Có một số thói quen sinh hoạt phù hợp có thể giúp bạn quản lý bệnh phenylketo niệu:

Chế độ ăn uống đặc biệt: Chế độ ăn uống chính là cách chính để điều trị PKU. Việc hạn chế các thực phẩm chứa phenylalanine là cần thiết. Trẻ sơ sinh bị PKU có thể được cho bú sữa mẹ, hoặc có thể tiêu thụ công thức đặc biệt như Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, cần tránh cho trẻ ăn nhiều protein, bao gồm các thực phẩm như trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà, bò, heo và cá.

Sử dụng sapropterin: Thuốc Sapropterin đã được FDA phê duyệt và được sử dụng để hỗ trợ điều trị PKU. Tuy nhiên, thuốc này không phù hợp với tất cả mọi người và thường hiệu quả hơn đối với trẻ em bị PKU nhẹ.

Thuốc Sapropterin được FDA phê duyệt sử dụng để hỗ trợ điều trị bệnh phenylketo

Tuy phenylketo niệu là một bệnh di truyền và không thể chữa trị hoàn toàn, nhưng việc tuân thủ chính xác chế độ ăn uống đặc biệt và sử dụng sapropterin khi cần thiết có thể giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng cho những người bị bệnh.